di Alessandro
Belardetti
La vita di Margherita scorreva felice e tranquilla. I sogni, l’amore, la nuova casa. Poi i primi segnali d’allarme e il 20 ottobre 2018 la diagnosi al Policlinico di Bari: il suo piccolo Nicola "è affetto dalla glicogenosi di tipo 2", una malattia metabolica rara (400 i pazienti in Italia) con alla base il deficit di un enzima, caratterizzata da cardiomiopatia e debolezza muscolare che possono portare alla morte nel primo anno di vita. Nicola stava proprio per compiere un anno, mentre il mondo di Margherita piano piano veniva colpito alle fondamenta. "Io ed Emanuele – titolare di un salone da parrucchiere – stavamo insieme da 22 anni quando abbiamo deciso nel 2008 di comprare casa, poi di allargare la famiglia. Per diversi anni non sono riuscita a rimanere incinta, così abbiamo smesso di cercare un figlio. Poi, all’improvviso è arrivata la notizia della gravidanza di Nicola".
Quei 9 mesi e il parto sono trascorsi senza problemi. Poi cosa è successo?
"Nicola ha manifestato quasi da subito ipotonia, reggeva a fatica la testa e aveva difficoltà a succhiare il latte. A sei mesi ancora non si muoveva, non gattonava. A 9 mesi non stava seduto da solo, ma con la fisioterapia ha imparato subito. Per 5 mesi non capivamo cosa avesse, poi in 20 giorni di ricovero è arrivato il responso: malattia genetica degenerativa da accumulo di zuccheri".
Quel 20 ottobre 2018 è una fine o un inizio?
"Un inizio, mio figlio è rinato. Fino a quel momento era come un bambolotto: non capivo perché non batteva le mani, perché dormiva 12 ore di fila alla notte. Già dopo la prima infusione, il 24 ottobre, stava più dritto, era reattivo. Se esistono queste infusioni è grazie alla ricerca".
Cosa comporta per Nicola fare infusioni d’enzima?
"Questo palliativo gli consente di avere energia sufficiente per le sue attività, ma la fatica resta. Ogni martedì Nicola riceve un’infusione endovenosa, in un catetere periferico, che dura 8 ore: deve stare fermo, ma è molto bravo. Lui non parla, quindi non so cosa prova".
Ha dovuto abbandonare il lavoro per seguire Nicola.
"Facciamo due ricoveri di riabilitazione all’anno, un controllo pneumologico ogni due settimane, poi i controlli di routine: non riuscivo a dare continuità al mio ruolo di segretaria".
Come la giornata di suo figlio?
"Fa fisioterapia, logopedia, psicomotricità poi va all’asilo: insomma, ha una vita piena".
Deve fronteggiare atteggiamenti negativi verso Nicola?
"Per la maggior parte delle persone un disabile è chi sta sulla sedia a rotelle o chi è moribondo, mentre Nicola a prima vista può sembrare in salute. Però, non posso mai lasciarlo giocare con altri bimbi, perché loro si spingono, corrono forte, mentre Nicola è fragile. E gli altri genitori mi dicono ‘su dai, sono bambini’".
Dove trova la forza per andare avanti?
"Nicola è la mia forza, lui non si arrende mai. Accetta tutto, fa le cose con gioia. Non vede l’ora di stare con gli altri bambini anche in ospedale. Esplode di vita, solo che non può affrontarla fisicamente come tutti. Così investo le mie energie per dargli un futuro dignitoso".
Spesso le malattie dei figli sono un terremoto nella coppia.
"È dura. Io ed Emanuele abbiamo avuto due modi molto diversi di affrontare le difficoltà".
Per il futuro di Nicola, i medici le danno speranze?
"Il sistema immunitario si può ribellare in qualsiasi momento alla terapia enzimatica. Per ora mi godo i progressi, ma la degenerazione definitiva è sempre dietro l’angolo. Serve una cura genica che consenta di metabolizzare gli zuccheri, interrompendo l’escalation della patologia".
Cosa chiede allo Stato?
"Di finanziare la ricerca, sostenendo le associazioni delle malattie rare. Al Policlinico di Bari non esiste un percorso per questi pazienti, dopo i 18 anni sono abbandonati, perché non c’è personale formato per affrontare le patologie specifiche e mancano i macchinari".