24 apr 2022

Nicola e il buio dei baby malati rari "Lo Stato dia più soldi alla ricerca"

Il calvario di mamma Margherita: "A 6 mesi non teneva su la testa, poi la terribile diagnosi. Il mio bimbo è un eroe"

alessandro
Cronaca
Nicola Iacobbe, 4 anni e mezzo, assieme alla mamma Margherita Fidati, 41 anni
Nicola Iacobbe, 4 anni e mezzo, assieme alla mamma Margherita Fidati, 41 anni
Nicola Iacobbe, 4 anni e mezzo, assieme alla mamma Margherita Fidati, 41 anni

di Alessandro Belardetti La vita di Margherita scorreva felice e tranquilla. I sogni, l’amore, la nuova casa. Poi i primi segnali d’allarme e il 20 ottobre 2018 la diagnosi al Policlinico di Bari: il suo piccolo Nicola "è affetto dalla glicogenosi di tipo 2", una malattia metabolica rara (400 i pazienti in Italia) con alla base il deficit di un enzima, caratterizzata da cardiomiopatia e debolezza muscolare che possono portare alla morte nel primo anno di vita. Nicola stava proprio per compiere un anno, mentre il mondo di Margherita piano piano veniva colpito alle fondamenta. "Io ed Emanuele – titolare di un salone da parrucchiere – stavamo insieme da 22 anni quando abbiamo deciso nel 2008 di comprare casa, poi di allargare la famiglia. Per diversi anni non sono riuscita a rimanere incinta, così abbiamo smesso di cercare un figlio. Poi, all’improvviso è arrivata la notizia della gravidanza di Nicola". Quei 9 mesi e il parto sono trascorsi senza problemi. Poi cosa è successo? "Nicola ha manifestato quasi da subito ipotonia, reggeva a fatica la testa e aveva difficoltà a succhiare il latte. A sei mesi ancora non si muoveva, non gattonava. A 9 mesi non stava seduto da solo, ma con la fisioterapia ha imparato subito. Per 5 mesi non capivamo cosa avesse, poi in 20 giorni di ricovero è arrivato il responso: malattia genetica degenerativa da accumulo di zuccheri". Quel 20 ottobre 2018 è una fine o un inizio? "Un inizio, mio figlio è rinato. Fino a quel momento era come un bambolotto: non capivo perché non batteva le mani, perché dormiva 12 ore di fila alla notte. Già dopo la prima infusione, il 24 ottobre, stava più dritto, era reattivo. Se esistono queste infusioni è grazie alla ricerca". Cosa comporta per Nicola fare infusioni d’enzima? "Questo palliativo gli consente di avere energia sufficiente per ...

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