Milano, 20 marzo 2015 - La speranza di affrontare una malattia rara che colpisce le cellule staminali contenute nel midollo, dalle quali hanno origine le cellule del sangue, si chiama Jakavi. Questa la terapia emergente per la mielofibrosi, malattia che colpisce quattromila persone in Italia, imparentata con la leucemia. Ha un forte impatto sulla qualità della vita (sociale e lavorativa) delle persone, come emerge dai racconti dei pazienti raccolti dallo studio di medicina narrativa Back to Life. I passi avanti nella ricerca delle mutazioni genetiche che caratterizzano la mielofibrosi hanno aperto prospettive per lo sviluppo di farmaci innovativi, in grado di bloccare le proteine che non funzionano.

Oggi è disponibile anche in Italia ruxolitinib (Jakavi è il nome commerciale attribuito da Novartis), una molecola che ha dimostrato di incrementare in modo significativo la sopravvivenza e attenuare i sintomi della malattia, con conseguenze positive sulla qualità di vita della maggior parte dei pazienti. La manifestazione più frequente nella mielofibrosi è l’ingrossamento della milza (splenomegalia) che preme sullo stomaco e sull’intestino provocando difficoltà digestive, senso di fastidio, sazietà precoce e stitichezza. In alcuni casi la milza è talmente ingrossata da comprimere i polmoni e il rene, al punto da richiedere di essere rimossa chirurgicamente. Altri sintomi sono la stanchezza, dolori muscolari, febbricola, sudorazioni improvvise, prurito diffuso che peggiora con il contatto con l’acqua e perdita di peso.

Alessandro Maria Vannucchi, professore associato di ematologia all’Università di Firenze, spiega che la mielofibrosi determina la graduale comparsa nel midollo osseo di un tessuto duro e fibroso che altera la normale funzionalità causando deficit nella produzione delle cellule del sangue. Fondamentale, ai fini della cura, è stata la scoperta, cui hanno contribuito anche gruppi di ricercatori italiani, di una mutazione a carico del gene JAK2. Questa mutazione è responsabile della proliferazione disordinata delle cellule del sangue, alterazione all'origine della patologia. Sono farmaci come ruxolitinib a bloccare il meccanismo che non funziona.

Alla luce di tutte le difficoltà che si trovano a vivere i pazienti affetti da mielofibrosi, all’interno dell’AIL (Associazione Italiana contro le Leucemie-linfomi e mieloma) è nato il gruppo che riunisce i pazienti affetti da queste malattie con lo scopo di farsi portavoce delle loro esigenze, promuovere occasioni di incontro e dialogo e diffondere informazioni qualificate. Tra le varie iniziative è stato attivato un forum web in cui pazienti e familiari possono parlare delle proprie esperienze e condividerle. Nella prospettiva che la mielofibrosi sia riconosciuta come patologia rara esente e inclusa nell'elenco del Ministero della Salute.

Alessandro Malpelo

QN Quotidiano Nazionale