La causa genetica dell'ittiosi è una alterazione del gene ABCA 12 (Newpress)
La causa genetica dell'ittiosi è una alterazione del gene ABCA 12 (Newpress)

Roma, 6 novembre 2019 - Il caso del piccolo Giovannino - affetto da ittiosi arlecchino ed abbandonato all'ospedale sant'Anna di Torino dai genitori a causa di questa patologia - ha portato all'attenzione nazionale questa rara malattia genetica che colpisce la pelle e affligge all'incirca un neonato su un milione e per la quale, al momento, non c'è ancora una cura. 

ITTIOSI ARLECCHINO - Le ittiosi sono un gruppo di malattie genetiche caratterizzate dalla forte tendenza alla desquamazione cutanea generalizzata. Fu Robert Willan, nel 1808, ad utilizzare per primo questo termine (dal greco Iχτυς =pesce) con lo scopo di indicare l'aspetto squamoso con cui si presenta la cute dei pazienti affetti. L'ittiosi arlecchino causa la formazione di placche squamose e di forma quadrangolare sulla pelle del neonato. La cute si ispessisce e si irrigidisce, perdendo la naturale elasticità cutanea - andando a formare una specie di corazza che può arrivare a gradi di rigidità tali da impedire qualsiasi movimento. L'ittiosi arlecchino colpisce in genere tutto il corpo per la sua intera superficie. Questo significa che a essere coinvolte possono essere anche le labbra e le palpebre, ad esempio, che si rovesciano verso l'esterno, o anche le orecchie.

CONSEGUENZE DELL'ITTIOSI ARLECCHINO - Generalmente i neonati afflitti da questa patologia non sopravvivono che pochi giorni a causa delle difficoltà respiratorie, infezioni batteriche e problematiche legate alla nutrizione.

EVOLUZIONE DELL'ITTIOSI ARLECCHINO - In seguito all'affinamento di cure intensive neonatali adeguate, si è ottenuta la sopravvivenza di alcuni pazienti i quali manifestano successivamente sintomi dermatologici simili a quelli delle persone affette da forme severe di Eritrodermia Ittiosiforme Congenita non bollosa (CIE), cioè pelle arrossata e desquamante ma senza vesciche. Altri segni clinici spesso correlati sono il cheratoderma palmoplantare, il ritardo della crescita, la bassa statura, le malformazioni delle orecchie e delle dita, le anomalie ungueali e l'alopecia. Somministrare sistemicamente retinoidi durante la fase più acuta (l'immediato post-partum) consente, pur senza aver debellato la patologia, di averne una sintomatologia più blanda.

CAUSE ITTIOSI ARLECCHINO - La causa genetica è una alterazione del gene ABCA 12 del cromosoma 2. Questo gene, oltretutto, è coinvolto anche nella ittiosi lamellare, forma assai meno grave di quella arlecchino. La malattia è trasmessa come carattere autosomico recessivo.

ITTIOSI ARLECCHINO DIAGNOSI PRENATALE - La scoperta della causa genetica consente nell'immediato di fare diagnosi sul Dna fetale, tipicamente nel secondo trimestre di gravidanza. Questa diagnosi consiste nell'analisi del DNA sugli amniociti o sui villi coriali, piuttosto che nelle biopsie della cute fetale. L'ultrasonografia mostra desquamazione diffusa, contratture delle dita, padiglioni auricolari rudimentali e appiattiti, ipoplasia del naso, rime palpebrali estroflesse, bocca tipica da pesce, bocca aperta nella vita fetale e macroglossia. Alle famiglie affette deve essere offerta la consulenza genetica per informarle del rischio di ricorrenza del 25%.

VIVERE CON LA ITTIOSI ARLECCHINO - I bambini che sopravvivono hanno un'attesa di vita normale, anche se possono sviluppare una grave malattia cutanea con interessamento degli occhi, associata a ectropion persistente, nonché ritardo nel raggiungimento delle tappe miliari dello sviluppo, in particolare motorio e sociale.