Glicogenosi 2, cos’è e come si trasmette

Chiamata anche malattia di Pompe, la glicogenosi di tipo 2 ha alla base il deficit di un enzima deputato allo smaltimento del glicogeno (un polimero del glucosio). Le manifestazioni sono variabili, a seconda dell’età di insorgenza. Le forme infantili sono le più gravi: caratterizzate da cardiomiopatia e grave debolezza muscolare, possono portare alla morte nel primo anno di vita. Le forme più tardive sono in genere più lievi, ma caratterizzate da un indebolimento muscolare progressivo che può portare all’incapacità di camminare e all’insufficienza respiratoria. Questa malattia è trasmessa dai genitori, portatori sani della mutazione (spesso inconsapevoli di averla). A ogni gravidanza hanno un rischio del 25% di generare figli affetti, il 50% di probabilità di avere figli portatori sani e il 25% di avere figli sani non portatori.