Distrofia retinica ereditaria (Ansa)
Roma, 19 settembre 2022 - Grazie alla terapia genica due fratellini hanno recuperato la vista. Affetti da distrofia retinica ereditaria, un bambino di 8 anni e la sorellina di 3 sono stati curati dalle unità di Oculistica della Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS e dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, nell'ambito di un progetto avviato nel 2021 per la gestione comune di pazienti pediatrici e adulti affetti da questa malattia. A soli tre anni la bambina è la più giovane paziente in Italia ad aver ricevuto questo trattamento.
I due piccoli sono stati operati operati al Policlinico Gemelli, e oggi grazie alla terapia distinguono meglio i dettagli e riescono a muoversi con fiducia negli ambienti poco illuminati, senza timore di inciampare negli oggetti. Una normalità che la distrofia retinica ereditaria li aveva privati. Con la distrofia retinica mutano entrambe le coppie del gene Rpe65, responsabile della produzione di una proteina chiave nel processo di conversione della luce in segnale elettrico nella retina.
I due piccoli pazienti erano affetti dalla più nota tra le distrofie retiniche a trasmissione ereditaria: la retinite pigmentosa (Rp), riscontrata nella forma più precoce, cioè l'amaurosi congenita di Leber. Una malattia rara che in Italia conta fra 100 e 120 soggetti colpiti. I problemi alla vista comportano scarsa visione notturna, restringimento del campo visivo e possono manifestare una grave e progressiva riduzione della capacità visiva fino alla cecità.
La Novartis ha sviluppato una terapia che si chiama voretigene neparvovec (nome commerciale Luxturna), autorizzata dall'Agenzia Italiana del Farmaco (Aifa) nel 2021. Il trattamento prevede una singola iniezione nello spazio sottoretinico di entrambi gli occhi di una copia funzionante del gene Rpe65. Il gene sano è veicolato all'interno delle cellule da un vettore adenovirus associato, con patrimonio genetico modificato. All'interno delle cellule la copia sana del gene è in grado di ripristinare la capacità visiva del paziente in modo significativo e duraturo.
Il dott. Giancarlo Iarossi, referente del percorso sulle distrofie retiniche all'interno dell'unità di Oculistica dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, spiega: "La terapia genica per la degenerazione retinica a trasmissione ereditaria rappresenta la prima concreta cura per prevenire o correggere il decadimento completo della funzione visiva e riveste un ruolo fondamentale per future strategie terapeutiche". Il professor Stanislao Rizzo, professore ordinario di Oculistica presso l'Università Cattolica e direttore della UOC di Oculistica del Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, aggiunge: "La retinite pigmentosa è una malattia terribile che porta nelle forme più severe a cecità e per cui non esisteva terapia efficace fino a poco tempo fa. Finalmente oggi, anche se solo in pochi pazienti, riusciamo a offrire un trattamento efficace, frutto di studi scientifici internazionali eseguiti in pochissimi centri nel mondo di ricerca e cura".