Negli istituti Telethon sono allo studio strategie mirate anche per difetti ereditari della vista
Negli istituti Telethon sono allo studio strategie mirate anche per difetti ereditari della vista
ROMA In occasione della Giornata mondiale delle malattie rare, che si celebra domani, la Fondazione Telethon ha finanziato 45 progetti, per un importo totale di oltre 10 milioni di euro: con questo bando si concludono le iniziative messe in campo per il 2020 a sostegno della ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare. Nell’arco degli ultimi dodici mesi la Fondazione è riuscita a destinare oltre 40 milioni di euro alla ricerca attraverso molteplici progetti...

ROMA

In occasione della Giornata mondiale delle malattie rare, che si celebra domani, la Fondazione Telethon ha finanziato 45 progetti, per un importo totale di oltre 10 milioni di euro: con questo bando si concludono le iniziative messe in campo per il 2020 a sostegno della ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare.

Nell’arco degli ultimi dodici mesi la Fondazione è riuscita a destinare oltre 40 milioni di euro alla ricerca attraverso molteplici progetti su tutto il territorio nazionale. Ad oggi grazie a Telethon è stata resa disponibile la prima terapia genica con cellule staminali, destinata al trattamento dell’ada.scid, una grave immunodeficienza che compromette le difese dell’organismo dalla nascita. Un’altra terapia genica frutto della ricerca Telethon resa disponibile è quella per una grave malattia neurodegenerativa, la leucodistrofia metacromatica. Questo approccio terapeutico è in fase avanzata di sperimentazione clinica per un’altra immunodeficienza, la sindrome di Wiskott-Aldrich.

Altre malattie su cui la terapia genica è stata valutata nei pazienti sono la beta talassemia e due malattie metaboliche dell’infanzia, della famiglia delle mucopolisaccaridosi. Inoltre, all’interno degli istituti Telethon è in fase avanzata di studio o di sviluppo una strategia mirata anche per altre malattie genetiche, come per esempio l’emofilia o diversi difetti ereditari della vista. Parallelamente, continua in tutti i laboratori finanziati da Telethon lo studio dei meccanismi di base e di potenziali approcci terapeutici per innumerevoli patologie ancora orfane di trattamento.

I progetti che quest’anno accedono al finanziamento sono 45 e coinvolgono altrettanti gruppi di ricerca distribuiti su tutto il territorio nazionale: Abruzzo, Campania, Emilia-Romagna, Friuli-Venezia Giulia, Lazio, Liguria, Lombardia, Molise, Piemonte, Sardegna, Toscana, Trentino-Alto Adige e Veneto sono le regioni coinvolte. Sono inoltre complessivamente oltre 40 le malattie genetiche rare oggetto di studio: tra queste ci sono varie forme di atrofia e distrofia muscolare, patologie oculari come la distrofia del cristallino di Schnyder o le sindromi EEC e AEC, malattie metaboliche come quella di Fabry e di Wolman, ma anche numerose patologie di tipo neurologico come la malattia di Huntington, la sindrome di Angelman e diverse forme di epilessia.

red.int.