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Roma, 9 luglio 2017 - "SI PUÒ provare la cura sperimentale non per fare contenti i genitori ma perché c’è una piccola, concreta, speranza, supportata da dati scientifici, che ci autorizza a dire che non dobbiamo buttare la spugna». Lo afferma Bruno Dallapiccola, genetista e direttore scientifico del Bambin Gesù di Roma, l’ospedale che, coordinando un team internazionale, ha ‘offerto’ ai medici inglesi un nuovo protocollo di cura per Charlie Gard. Ma, precisa Dallapiccola, «ci deve essere una valutazione delle condizioni di salute del bimbo che ci dica che la cura è praticabile».
Cosa è la deplezione del dna mitocondriale da cui è affetto il piccolo Charlie? «È una patologia che dipende da un errore del dna nucleare, i mitocondri vengono ereditati al momento del concepimento nella cellula uovo della mamma. Il mitocondrio non lavora autonomamente ma dialoga con il Dna: quando c’è un errore ereditato con il dna nucleare questo interferisce con la funzione dei mitocondri, li manda fuori uso. Come? I mitocondri perdono la funzione energetica, che significa perdere una funzione fondamentale per le cellule».
Come dovrebbe agire la cura sperimentale? «Deve cercare di riattivare il dialogo tra Dna nucleare e mitocondrio. Siamo in presenza di patologie molto rare, conosciamo una ventina di sindromi da deplezione mitocondriale, di diverse gravità. L’aspettativa di vita dei bambini affetti dalla patologia di Charlie è molto bassa, si parla mediamente di meno di 5 anni. La malattia, peraltro, provoca anche danni in altri organi con disfunzioni sia renali che epatiche, è una patologia multi sistemica».
Il Bambin Gesù si è fatto portatore di una chance di vita per Charlie… «Non è che abbiamo il miracolo in mano, il Bambin Gesù ha ragionato non da solo ma confrontandosi con un team internazionale, con medici che lavorano a Cambridge, come in Spagna e in Usa. Professionisti che lavorano sui mitocondri e che hanno visto che una terapia a base di deossinucleosidi, che sono delle molecole simili ai ‘mattoni’ del Dna, ha dato qualche tipo di risultato. Mettendo insieme tutti questi pezzettini del mosaico il gruppo di esperti ha detto ‘tentiamo un trattamento’, qualcuno si è spinto a dire che c’è il 10% di possibilità che la cura funzioni. In America c’è un ragazzino con una malattia simile a quella di Charlie che sta facendo questo trattamento traendone beneficio perché si riesce a recuperare la funzione energetica dei mitocondri».
Da quanti medici è composto il team? «Si tratta di 6-7 persone, due italiani, un inglese, due spagnoli e due che lavorano negli Stati Uniti».
Come viene somministrata la cura? «Sia per via orale che per iniezione di tipo somatico».
Charlie dovrebbe essere trasferito a Roma? «No, assolutamente. Non deve essere spostato, come capita per la maggior parte dei protocolli, questa cura si può fare tranquillamente in qualunque ospedale. I medici inglesi sono in grado di farla anche al Great Ormond Street Hospital, si tratta solo di avere il farmaco».
Si è discusso molto sul fatto che possa essere accanimento terapeutico… «Se si può ottenere qualche risultato non è più accanimento terapeutico ma la possibilità di migliorare il quadro clinico del bambino. Gli attuali trattamenti che Charlie riceve, a partire dalla ventilazione meccanica, non incidono sulle basi della malattia, questo protocollo è qualcosa di diverso. C’è una domanda da parte dei genitori e un dialogo che non si può perdere».