La piccola affetta da Atrofia muscolare spinale (Sma) con i genitori
È già a casa con i genitori, dopo una settimana di controlli per verificare eventuali effetti collaterali (soprattutto danni epatici). Ha un lieto fine natalizio la storia di Sofia, la bimba di sei mesi, affetta da atrofia muscolare spinale di ‘tipo 1’, curata all’ospedale pediatrico Santobono Pausillupon di Napoli con una terapia genica innovativa, autorizzata in Europa a maggio e in Italia lo scorso 17 novembre.
Una terapia che ha come centro portante l’inoculazione di un farmaco dal costo esorbitante: oltre 1,9 milioni di euro per l’intero trattamento. L’atrofia muscolare spinale è una patologia genetica neuromuscolare, caratterizzata dalla progressiva morte dei motoneuroni, cioè le cellule nervose del midollo spinale che impartiscono ai muscoli i movimenti. Colpisce circa un neonato su diecimila e può compromettere l’acquisizione delle capacità motorie, della respirazione e della deglutizione. In pratica, entro due anni può portare alla morte.
La malattia, che si può presentare in forme differenti per esordio e gravità, è causata, nel 95% dei casi, da una mutazione del gene SMN1 che porta alla produzione di livelli insufficienti di una proteina chiamata SMN (Survival motor neuron), necessaria per la sopravvivenza e il corretto funzionamento dei motoneuroni.
Il costosissimo farmaco permette di introdurre una copia "corretta" del gene SMN1 ‘difettoso’, in modo che l’organismo possa di nuovo sintetizzare la proteina SMN. Ovviamente la diagnosi precoce di questa malattia genetica rara consente di mettere subito in campo la terapia.
"Ci siamo resi subito conto che qualcosa non andava – hanno raccontato i genitori di Sofia ai medici del Santobono –. La nostra piccola non riusciva a stare neppure seduta, in futuro non avrebbe potuto mai più camminare". Sofia era affetta dalla forma più grave di Sma, quella che va sotto il nome di sindrome di Werdnig Hoffman. Una patologia che non permette la sopravvivenza oltre i venti mesi.
"Eravamo disperati, ci sembrava di essere piombati in un tunnel senza fine, senza via d’uscita – ha riferito Luigi, il papà di Sofia –, poi abbiamo saputo che c’era una terapia che poteva salvarle la vita". Una cura che si affida a dei farmaci, tre già sperimentati negli Stati Uniti, uno approvato in Europa. Farmaci della speranza che hanno però un "difetto": costano una fortuna.
Quello approvato dall’Ema, l’European medicines agency, ha un nome che è uno scioglilingua: Zolgensma AVXS-101, prodotto dalla svizzera Novartis, ma messo a punto da una controllata americana di Bannockburn, Illinois.
Il costo? Un tesoretto. Per fare una cura completa di iniezioni midollari bisogna pagare uno sproposito, come acquistare una casa di cinque vani e con vista a Posillipo: 1,9 milioni per l’intero trattamento. Il salvavita dal costo proibitivo si è attirato critiche dalle varie associazioni europee sulle malattie rare. "È un prezzo equo", tira dritto Vasant Narasimhan, il ceo dell’azienda farmaceutica.
Di fronte al prezzo proibitivo interviene il servizio farmaceutico della Regione Campania (il presidente Vincenzo De Luca parla di "dimostrazione d’eccellenza" della struttura campana), che autorizza l’acquisto del farmaco. Una procedura non semplice per portare a Napoli l’AVXS-101: coinvolti l’area Beni e Servizi, la Farmacia Ospedaliera, la Direzione Aziendale e Sanitaria e tutta l’equipe della Neurologia diretta dal dottor Antonio Varone. Papà Luigi commenta: "Ringrazio il dottor Varone, che fin dall’inizio ha sostenuto e sostiene la nostra battaglia contro la SMA. All’inizio sembra tutto nero, adesso grazie a questo farmaco arrivato prima dei sei mesi della piccola Sofia tutti possiamo sperare. Mi auguro che la nostra piccola possa far da guida a tutti gli altri bambini affetti da questa malattia".