Una ricercatrice in un laboratorio di esami genetici (Ansa/Ettore Ferrari)
Roma, 13 gennaio 2023 - Oggi siamo più vicini a capire le basi genetiche dell'autismo: grazie a un lavoro internazionale, guidato dall'Università di Torino e dalla Città della Salute di Torino, in collaborazione con l'Università di Colonia, è stato infatti individuato un nuovo gene responsabile della malattia. Lo studio, pubblicato sulla rivista Brain, ha dimostrato che mutazioni nel gene Caprin-1 alterano specifici meccanismi neuronali, che provocano dal punto di vista clinico una forma di disturbo dello spettro autistico.
Il lavoro è stato coordinato dal professor Alfredo Brusco, docente di Genetica medica del dipartimento di Scienze Mediche dell'Università di Torino e della Genetica medica universitaria della Città della Salute di Torino. I ricercatori hanno dimostrato il ruolo del Caprin-1 grazie alle nuove tecnologie di sequenziamento del Dna e attraverso lo sviluppo di modelli in vitro di cellule neuronali.
L'analisi di centinaia di pazienti ha consentito di individuare un caso piemontese in cui era persa un'ampia regione di un cromosoma che comprendeva il gene in questione: questa iniziale osservazione ha permesso di ipotizzarne il ruolo nella patogenesi dell'autismo. La successiva identificazione di 12 pazienti con la stessa mutazione ne ha dimostrato il ruolo patogenico. I soggetti presentavano ritardo del linguaggio, disabilità intellettiva, deficit di attenzione ed iperattività, disturbo dello spettro autistico.
La scoperta è particolarmente significativa perché permetterà potenzialmente di identificare numerosi altri geni associati a disordini del neurosviluppo. Quest'ambito di ricerca è in rapida evoluzione, e si prevede che siano oltre 1.000 i geni implicati nella patogenesi di questa condizione. "La notizia è di indubbia rilevanza. Siamo di fronte a una novità che, ci auguriamo, nel tempo potrà portare a ulteriori sviluppi e conoscenze", lo afferma in una nota Augusta Montaruli, sottosegretario al Ministero dell'Università e della Ricerca, ringraziando il professor Brusco e tutta l'équipe.