Grazie a un nuovo test genetico amico del cuore è possibile oggi valutare il rischio ischemico individuale in modo da prendere provvedimenti per tempo, prima di ritrovarsi coinvolti in qualche incidente di percorso. “L’eventualità di andare incontro a infarto o ictus – ha spiegato Ciro Indolfi, presidente SIC, Società Italiana di Cardiologia – è determinata dall’interazione di vari elementi. Finalmente è possibile calcolare uno score poligenico multifattoriale (PRS), una scala che svela il rischio potenziale a carico delle arterie. Un software apposito stabilisce infatti una correlazione tra geni, livelli di colesterolo LDL e apparato cardiovascolare. Una indagine effettuata su più di 400mila individui ha dimostrato che il rischio infarto e ictus conferito dal colesterolo cattivo (LDL-C) varia a seconda del profilo genetico individuale”.

I ricercatori di Allelica, società specializzata nell’elaborazione del punteggio di rischio poligenico (Polygenic Risk Score – PRS)  hanno dimostrato che la salute del cuore dipende in buona parte dai geni. Uno strumento di analisi, attraverso la combinazione delle informazioni sul rischio genetico correlato al livello di colesterolo LDL, permette di identificare persone a rischio cardiovascolare candidabili a un trattamento farmacologico appropriato (medicina personalizzata), soggetti che altrimenti potrebbero andare incontro a qualche inconveniente.

I maggiori benefici dai farmaci che abbassano il C-LDL si otterrebbero trattando individui con elevati punteggi di rischio poligenico, discriminando ed escludendo quelli che, grazie a un corredo genetico protettivo ricevuto in dote dai genitori, possono fare a meno del trattamento farmacologico e stare bene lo stesso.

Le malattie cardiovascolari sono il banco di prova numero uno per la nostra salute. Colpisce il fatto che il 40 per cento degli adulti possieda almeno tre fattori di rischio cardiovascolare modificabili attraverso comportamenti virtuosi e sani stili di vita. Parliamo di ipertensione, colesterolo, sedentarietà, fumo di tabacco (sigarette), eccesso di peso, insufficiente consumo di frutta e verdura fresca (dati Progetto Cuore).

Uno studio pubblicato su Circulation mostra in particolare che le persone con livelli medi di colesterolo LDL (130-160) e con uno score poligenico elevato hanno un rischio equivalente di soffrire di malattie cardiovascolari e infarto rispetto alle persone con valori elevati (190) ma con un PRS intermedio. La ricerca ha inoltre dimostrato che le persone con punteggi poligenici elevati nei confronti delle malattie coronariche possono ridurre il rischio di malattia portandolo nella media della popolazione se mantengono livelli desiderabili di LDL (100).

Un semplice test genetico salivare, chiamato CardioriskSCORE, consente finalmente di valutare il PRS di ogni individuo con un significato predittivo migliorato. Occorre tuttavia diffondere la conoscenza di questi strumenti, c’è ancora tanta strada da fare. Medici di medicina generale, cardiologi, internisti e altre figure specialistiche potranno fare la differenza e promuovere l’empowerment nei loro pazienti: ma questo è un capitolo ancora tutto da scrivere.

© Riproduzione riservata