L’8 maggio si è celebrata la Giornata mondiale della talassemia, una delle malattie genetiche più frequenti in assoluto: si stima infatti che circa il 7% della popolazione sia portatrice di una forma di difetto ereditario dell’emoglobina, la proteina dei globuli rossi responsabile del trasporto dell’ossigeno ai tessuti che è alterata nei talassemici.
Questa proteina così importante è costituita da due catene, la alfa e la beta, e a seconda di quale sia difettosa si parlerà di alfa o beta talassemia. Quest’ultima è la forma più grave e si stima che ogni anno nel mondo nascano circa 60mila soggetti affetti, mentre in Italia se contano circa 7000.
Fondazione Telethon è storicamente impegnata e fortemente coinvolta nella ricerca sulla talassemia: ad oggi sono oltre 40 i progetti finanziati, per un investimento totale che supera i 19 milioni di euro.
In particolare, presso l’Istituto San Raffaele-Telethon per la terapia genica (SR-Tiget) di Milano, il gruppo di Giuliana Ferrari è da anni al lavoro per mettere a punto una cura per la forma più grave, la talassemia major o morbo di Cooley, in cui la mancanza della catena beta si traduce in una grave anemia emolitica cronica che si manifesta fin dall’età di 6 mesi.
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