La Giornata Mondiale della Talassemia, che si celebra sabato 8 maggio, accende i riflettori su una malattia genetica detta anche anemia mediterranea, causata da un difetto di produzione dell’emoglobina. In Italia secondo le stime circa settemila persone hanno la beta-talassemia. Una  terapia innovativa è in grado oggi di dimezzare il ricorso ai centri trasfusionali.

Chi soffre di questa condizione ereditaria deve sottoporsi a regolari trasfusioni di sangue, a intervalli di 2-3 settimane, per tutta la vita, e assumere quotidianamente una terapia chelante, per limitare l’accumulo di ferro in organi come cuore, fegato e pancreas. Sul fronte della ricerca c’è una buona notizia: per la prima volta un farmaco (luspatercept) ha dimostrato di ridurre il numero di trasfusioni necessarie, limitando l’accumulo di ferro e le sue pesanti conseguenze.

All’innovazione nella cura della beta-talassemia è stata dedicata una conferenza stampa virtuale, promossa da Intermedia con Bristol Myers Squibb. “La terapia innovativa in grado di ridurre la necessità di trasfusioni – ha spiegato Maria Domenica Cappellini, ordinario di medicina interna all’Università di Milano – consiste in una iniezione sottocutanea ogni 21 giorni. Questo farmaco può essere somministrato potenzialmente a tutti i pazienti con beta-talassemia, a differenza di altre opzioni disponibili come il trapianto di midollo, unica soluzione che può condurre alla guarigione, ma con il limite della disponibilità di un donatore compatibile, mentre la terapia genica necessita di ulteriori messe a punto”.

Luspatercept, molecola sviluppata da Celgene, favorisce la produzione di globuli rossi maturi, come dimostra lo studio di fase III Believe pubblicato sul New England Journal of Medicine. Questo farmaco è già approvato in Europa. Nell’attuale fase di negoziazione con Aifa la terapia, erogata per uso compassionevole, è stata richiesta da 57 centri, che hanno arruolato un centinaio di soggetti, già inseriti nei protocolli.

“La beta-talassemia – spiega Raffaele Vindigni, presidente di United Onlus (Federazione Nazionale delle Associazioni, Talassemia, Drepanocitosi e Anemie Rare) – oltre alle trasfusioni di sangue richiede l’esecuzione di esami strumentali periodici da ripetere regolarmente. Oggi esistono centri regionali che effettuano queste analisi ogni 4 o 6 mesi, altri li eseguono ogni due anni. Si sente dunque l’esigenza di uniformare la condotta diagnostico terapeutica”.

Tre anni fa le associazioni avevano presentato al Ministero della Salute la proposta di istituire la Rete della Talassemia, in modo da collegare tutti i centri con una piattaforma digitale, il Decreto ministeriale attuativo firmato è tuttora al vaglio della Conferenza Stato-Regioni. L’attesa riguarda anche l’estensione delle terapie innovative, in grado di migliorare la qualità di vita e capaci di limitare il fabbisogno di sangue.

“Chiediamo alle Istituzioni – conclude il presidente di United – di ascoltare le esigenze dei malati”. L’Italia è una delle nazioni più colpite dall’anemia mediterranea, condizione che in passato interessava maggiormente le comunità che popolavano aree dove la malaria era endemica, come la Sardegna, l’Agro pontino, l’area del delta del Po, la Maremma, certe zone della Campania.

L’Oms proclamò ufficialmente la scomparsa della malaria endemica in Italia il 17 novembre 1970, mentre la talassemia ci è rimasta in eredità, e continua a perpetuarsi fino ai giorni nostri. Negli anni Sessanta i soggetti con beta-talassemia di grado severo avevano una prognosi sfavorevole, oggi grazie alla combinazione della terapia trasfusionale e ferrochelante l’aspettativa di vita è migliorata notevolmente.

Un ulteriore miglioramento viene da Luspatercept: funziona come un lasciapassare metabolico che consente ai globuli rossi di sfuggire alle trappole che incontrano sul percorso. In questo modo i corpuscoli che trasportano l’ossigeno ai tessuti possono portare a termine il normale ciclo di vita. La proteina ricombinante targata BMS ha dimostrato di dimezzare il ricorso alle trasfusioni nei talassemici, scongiurando il decadimento precoce (patologico) delle emazie.