Screening neonatale, campagna “Raro chi trova”

Lo screening neonatale è una delle conquiste della medicina moderna, fondamentale per la diagnosi precoce delle malattie metaboliche, a partire (storicamente) dalla fenilchetonuria. Ultimamente è stato allargato il raggio dei test cui si viene sottoposti alla nascita. Già all’inizio della gravidanza il medico, assieme alla coppia, valuta quali condizioni possono essere eventualmente ereditate, condizioni che possono essere corrette opportunamente già nella prima infanzia. Lo screening neonatale per le malattie da accumulo lisosomiale è disponibile ed è già stato applicato, con risultati rilevanti, per alcune di queste patologie, in programmi pilota in Veneto, Toscana e Umbria. Dovrebbe ora essere esteso su larga scala, data la sua utilità.

«Le differenze tra malattie di Gaucher, Fabry e sindrome di Hunter fanno sì che esistano approcci alla diagnosi e allo screening diversi: per Gaucher e Fabry sono già attivi progetti di screening neonatali pilota in due Regioni italiane mentre per la Sindrome di Hunter, al momento, non esistono esperienze di questo genere», ha dichiarato Carlo Dionisi Vici, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma.

Lo screening neonatale consiste in una batteria di test che analizzano l’attività enzimatica specifica di ciascuna malattia che andiamo a investigare cui fa seguito, nei casi positivi, un secondo esame di conferma effettuato sullo stesso campione biologico, senza necessità di richiamare il bambino. È importante che siano coinvolti pediatri, internisti, medici di medicina generale, perché occorre che tutti siano consapevoli dei sintomi caratteristici di ciascuna delle tre patologie da accumulo lisosomiale che possono insorgere.

La campagna Raro chi trova vuole puntare i riflettori sull’importanza della diagnosi precoce, un fattore chiave che può cambiare la storia naturale di queste patologie, migliorare qualità e aspettativa di vita dei pazienti. L’iniziativa (info su www.rarochitrova.it) è promossa da Takeda con il patrocinio di Società Italiana di Pediatria, Associazione Italiana Anderson Fabry Onlus, Associazione Italiana Gaucher Onlus e Associazione Italiana Mucopolisaccaridosi e Malattie Affini Onlus.