Nell’ambito della seconda edizione di Raro chi trova, l’istituto AstraRicerche ha raccolto dati, esperienze e testimonianze sul valore dello screening neonatale per le malattie da accumulo lisosomiale, con un focus sulle buone pratiche della Regione Toscana e della Regione Veneto. Lo screening neonatale esteso può migliorare la qualità della vita di migliaia di bambini. Su questo tema è stato pubblicato un documento ufficiale, consultabile in formato pdf sul sito www.rarochitrova.it e presentato nel corso di un evento istituzionale a Roma il 29 marzo scorso.

 

La legge di bilancio 2019 (art.1 C. 544) stabilisce l’inserimento di dieci patologie metaboliche, tra cui le malattie da accumulo lisosomiale, nella lista nazionale dello screening neonatale, modificando di conseguenza la Legge 167/2016. Ma fino ad oggi questo obiettivo non ha ancora trovato compimento. Eppure, le condizioni per un salto di qualità ci sarebbero tutte.

 

Raro chi trova è una iniziativa promossa da Takeda Italia con il patrocinio della Società Italiana di Pediatria (SIP), e con numerose organizzazioni di volontariato: Associazione Italiana Anderson Fabry (AIAF), Associazione Italiana Gaucher (AIG), Associazione Italiana Mucopolisaccaridosi e Malattie Affini (AIMPS) e, per l’edizione 2022-23, di Cometa ASMME (Associazione Studio Malattie Metaboliche Ereditarie). L’obiettivo è quello di diffondere la conoscenza delle malattie da accumulo lisosomiale (Lysosomial Storage Disease), patologie croniche di origine genetica che si manifestano il più delle volte nei primissimi anni di vita, con un decorso progressivo che porta nel tempo al deterioramento delle funzioni vitali e un esito spesso infausto.

 

I motivi per cui risulta necessario indagare le malattie da difetto enzimatico sono ormai evidenti, data la frequenza di casi positivi riscontrata, secondo il report AstraRicerche, sugli oltre 400mila test effettuati nelle regioni che hanno adottato modelli virtuosi. Altro dato significativo: la sostenibilità economica del progetto. Si avverte ora la necessità di inserire i modelli di buone pratiche su scala nazionale, in un contesto che punta a migliorare la storia naturale della malattia, con una presa in carico della casistica già nel corso dalla gestazione.

 

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«Le malattie rare sono una priorità nella nostra azienda – afferma Annarita Egidi, general manager Takeda Italia – per questo abbiamo promosso Raro chi trova, iniziativa di informazione e sensibilizzazione. Siamo decisi a collaborare con le istituzioni per fare meglio conoscere questi temi e per promuovere nello specifico lo screening neonatale. I pazienti con malattie rare, come le malattie da accumulo lisosomiale, sono spesso soli e senza punti di riferimento. Una delle priorità in questa area è l’ampliamento della lista delle malattie incluse nello screening attuale, garantendone in tutte le Regioni una applicazione omogenea e assicurando una effettiva presa in carico del paziente positivo. Per molte malattie rare la possibilità di iniziare tempestivamente una terapia, grazie alla diagnosi precoce, permette di ridurre molto e, in qualche caso, di azzerare gli effetti di queste patologie che determinano danni permanenti e irreversibili del sistema nervoso, disabilità intellettive, fisiche e di sviluppo, portando a una riduzione dell’aspettativa di vita o a morte».

 

Solo l’auspicato inserimento delle patologie “in attesa” nel panel nazionale di screening potrà garantire a tutti i neonati gli stessi diritti, a prescindere dalla Regione di nascita. È quanto si augurano Società scientifiche e Associazioni dei pazienti.

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