La fibrosi cistica è la più comune tra le malattie genetiche rare. Nei polmoni già negli anni dell’infanzia si verifica un ristagno anomalo di secrezioni mucose dense, che provoca difficoltà a respirare, infezioni croniche e indebolimento progressivo. Una svolta nel trattamento è arrivata con la scoperta del malfunzionamento della proteina Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator (CFTR).
Screening neonatale e diagnosi precoce rendono possibile attualmente un intervento avveduto, in modo da somministrare terapie per limitare il danno a carico dell’apparato respiratorio tra cui antibiotici, antinfiammatori, aerosol, fisioterapia. Nelle fasi avanzate si deve ricorrere all’ossigeno, nei casi più gravi al trapianto dei polmoni. I dati presentati alla conferenza europea sulla fibrosi cistica, tra cui gli sviluppi dello studio Arrival, diffusi attraverso una nota stampa da Vertex, mostrano un potenziale beneficio dal trattamento con modulatori CFTR in fase precoce e a lungo termine. Un segnale di speranza.
Alessandro Malpelo
QN Quotidiano Nazionale
Salute Benessere
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