Andrea Pession, direttore della Pediatria nel Policlinico Sant’Orsola Malpighi di Bologna
Bologna, 20 agosto 2014 — Passi avanti nella battaglia contro una rara malattia: la FDA americana ha approvato la distribuzione di Cerdelga (eliglustat) in capsule per il trattamento della malattia di Gaucher di tipo 1 negli adulti. Stiamo parlando di una patologia ereditaria, nell’organismo circola un enzima difettoso, e questo deficit provoca eccesso di peso, con depositi di grasso negli organi interni, emorragie, osteoporosi e anemia fino a un esito infausto.
Negli ultimi vent’anni la carenza metabolica è stata affrontata per via endovenosa (terapia enzimatica sostitutiva) con infusioni di betaglucosidasi (Cerezyme). La novità di Cerdelga, sviluppata da Sanofi attraverso la filiale biotecnologica americana Genzyme, è che possiamo disporre finalmente di un trattamento orale di prima linea, con l'ok della Food and Drug Administration, che si è dimostrato in grado di inibire i sedimenti di ceramide che ingrossano fegato e milza, cioè di prevenire l’accumolo, senza innescare sintomi indesiderati come stanchezza, nausea e cefalea. Prima si curano questi disturbi meglio è.
È stato intanto messo a punto, da un gruppo di lavoro tutto italiano, il primo algoritmo pediatrico per facilitare la diagnosi precoce della malattia di Gaucher. Il modello è stato sviluppato per iniziativa di un gruppo di specialisti: Generoso Andria, Federica Deodato, Fiorina Giona, Concetta Micalizzi, Andrea Pession e Maja di Rocco. Due terzi dei casi di malattia di Gaucher vengono scoperti solo in età adulta, quando i danni purtroppo sono già evidenti.
La novità dell'algoritmo, secondo la dottoressa di Rocco del Gaslini, consiste nell'aver messo a punto uno schematico, ma preciso, percorso di diagnostica clinica e di laboratorio. In questo modo ematologi e pediatri sono agevolati nella individuazione della malattia enzimatica nel bambino. La procedura è stata annunciata a Bologna in occasione di un congresso promosso con il coordinamento scientifico del Prof. Andrea Pession, direttore della Pediatria nel Policlinico Sant’Orsola Malpighi del capoluogo emiliano, e realizzato con il patrocinio della Federazione Italiana Medici Pediatri Fimp Emilia Romagna, della Società Italiana di Medicina Generale (Simg), della Società Italiana di Pediatria (Sip) e dell’Università degli Studi Alma Mater.
Ulteriori informazioni sulla malattia di Gaucher si possono trovare sul sito www.eurogaucher.org