Un fermo immagine dal video di Nature per spiegare la sinfonia dei geni
Milano, 18 febbraio 2015 – Quindici anni fa fu sequenziato per la prima volta il genoma umano, era un mosaico di vari individui cucito insieme per generare una sequenza. Oggi possiamo snocciolare il Dna di una singola persona in poche ore. Il punto è che possedere le parole non significa capire il senso delle frasi. Gli Alleati, durante la seconda guerra mondiale, ascoltavano i dispacci del nemico, criptati con Enigma, e alla fine riuscirono a decifrarli, come narra il film The Imitation Game. Sul versante scientifico, venendo all’attualità, un monumentale studio divulgato in simultanea con 24 diversi articoli sulle riviste del gruppo Nature ha iniziato a svelare il significato del codice genetico, a mostrare cioè la sintassi del genoma, le sue regole grammaticali, e sono stati i ricercatori che fanno capo al consorzio Roadmap Epigenomics Program a riordinare la materia.
A quali risultati approderemo? Abbiamo girato la domanda a Marco Emilio Bianchi, direttore del Centro di Genomica Traslazionale e Bioinformatica del San Raffaele. Ecco il suo pensiero: «È come avere intercettato una trasmissione in codice, abbiamo tutte le successioni di lettere. Il testo è il Dna, le annotazioni sono modificazioni chimiche. Nature ha annuciato una mole di nuovi dati e mostrato come si esprimono in 111 tipi di cellule diverse». Ogni cellula del corpo umano contiene le stesse informazioni delle altre. Eppure le cellule sono diversissime tra loro perché i geni si attivano in maniera diversa sulla base di fattori che, in termine tecnico, vengono definiti epigenetici. Finora questi processi non erano del tutto chiari, i ricercatori li hanno definiti osservandone i comportamenti in 58 tratti anatomici. La scoperta apre la strada a nuove terapia soprattutto per quanto riguarda malattie come l’Alzheimer e il cancro.
«Il mio Dna è uguale in tutte le cellule – aggiunge il Prof Bianchi – ma le cellule sono tutte diverse. Neurone, epatocita, cellula muscolare. Abbiamo finalmente una quantità immensa di informazioni. Un esempio che facciamo spesso per dare la percezione della mole di dati che stiamo valutando? Sarebbe come cercare di bere acqua da un idrante aperto». Cosa ci porteranno queste conoscenze? Avremo la possibilità di curare e capire meglio il comportamento di varie malattie come i tumori. Queste ricerche si sono sviluppate grazie anche a strumenti sofisticati detti sequenziatori. La tecnologia in biochimica molecolare si evolve più velocemente della legge di Moore in informatica (le prestazioni dei processori, e il numero di transistor ad esso relativo, raddoppiano ogni 18 mesi). Nelle indagini sul Dna le nostre abilità e conoscenze raddoppiano nel giro di nove dodici mesi».
In Italia esiste un progetto epigenomica in cui il governo ha investito, ma siamo distanti ordini di grandezza dalle risorse disponibili in Usa e Inghilterra. L’Italia sta comunque al passo coi tempi, e questo non può che rassicurarci.