Brian Madeux, il paziente su cui è stata testata la nuova tecnica (Ansa)
Los Angeles, 14 novembre 2017 - L'ultima sperimentazione in campo genetico potrebbe rivoluzionare la medicina. Per la prima volta gli scienziati hanno provato a modificare il Dna di una persona direttamente all'interno del suo corpo, riparando il gene 'difettoso' responsabile di una malattia. L'esperimento èstato realizzato lunedì ad Oakland (California) su Brian Madeux, un uomo di 44 anni affetto da una rara patologia metabolica. Ci vorranno tre mesi per capire se l'intervento sia riuscito, anche se un primo bilancio potrà essere fatto da qui a una trentina di giorni. Il solo tentativo rappresenta comunque un passo in avanti nella terapia genica. La tecnica verrà testata con altre malattie, inclusa l'emofilia.
COME FUNZIONA LA TECNICA - "Il paziente ha rivevuto per via endovenosa miliardi di copie del gene correttivo - scrive Abcnews che riporta un'esclusiva dell'agenzia AP - insieme con uno strumento genetico per tagliare il suo Dna in un punto preciso". Una tecnica mai tentata. Finora gli scieziati erano riusciti a modificare i geni, intervenendo in laboratorio sulle cellule prelevate che poi venivano 'restituite al paziente'. Esistono anche terapie geniche che non implicano la modifica del Dna. "Ma questi metodi possono essere usati solo per alcuini tipi di malattie. Alcuni non hanno effetti duraturi. Altri forniscono un nuovo gene come pezzo di ricambio ma non possono controllare dove inserire esattamente la sequenza sostitutiva, il che potrebbe causare l'insorgere di altre problematiche come il cancro".
Stavolta è come inserire dentro il paziente un 'mini-chirurgo' che intervenga in un punto preciso. "Tagliamo il tuo Dna, lo apriamo, inseriamo un gene, lo ricuciamo. Riparazioni invisibili", spiega il dottor Sandy Macrae, presidente di Sangamo Therapeutics, l'azienda californiana che effettuando i test -. Diventa parte del tuo DNA ed è lì per il resto della tua vita".
I RISCHI - L'operazione non è esente da rischi, anche se i test sugli animali sono incoraggianti. Non si può infatti tornare indietro: non c'è modo di cancellare gli errori che potrebbero essere causati dal montaggio. "Stai davvero giocando con Madre Natura" avverte un esperto indipendente, il Dott. Eric Topol dello Scripps Translational Science Institute di San Diego, citato dalla stessa Abc.
"E' un po' avvilente essere la cavia - avrebbe dichiarato Madeux -. Ma sono disposto a prendermi il rischio. Spero che aiuti me e altre persone".
(fonte ABCnews)