Roma, 3 ottobre 2015 - Gli autori anglosassoni la definiscono Medicine Precision Initiative, un progetto finalizzato a raccogliere e incrociare dati genetici e informazioni cliniche delle malattie per creare conoscenze specifiche sui legami tra geni, ambiente e malattie. Nel gennaio scorso il presidente degli Stati Uniti, Barack Obama, annunciava la decisione di investire 215 milioni di dollari in questo progetto, ottenere trattamenti su misura e più efficaci per il singolo individuo e migliorare nei prossimi decenni la cura del cancro e del diabete. In questo modo, il concetto di medicina di precisione è uscito dalle segrete stanze per diventare di pubblico dominio.
Ma cosa significa il concetto di precisione applicato all'ematologia oncologica? Stiamo parlando di tumori del sangue. L'Italia è in prima linea grazie alla rete LabNet, realizzata dal Gruppo Italiano Malattie EMatologiche dell'Adulto (Gimema) che permette ai laboratori specializzati di condividere le informazioni sulle mutazioni genetiche e i trattamenti mirati più efficaci. Dopo la Leucemia Mieloide Cronica entro fine anno LabNet monitorerà anche il trattamento della Leucemia Mieloide Acuta, una costellazione di affezioni del sangue molto complessa e pericolosa. I più importanti specialisti italiani hanno osservato importanti passi avanti nella terapia e ne hanno parlato nel corso di un incontro che si è tenuto a Roma presso la Biblioteca Angelica, in concomitanza con il 45° Congresso della Società Italiana di Ematologia.
L’oncoematologia di precisione comprende le terapie target in grado di colpire precisi bersagli molecolari e tecnologie altamente sofisticate in grado di riconoscere, oltre alla patologia, anche le alterazioni molecolari che costituiscono i bersagli della terapia. Le basi di questo approccio si sono consolidate vent'anni fa indagando su piccole molecole di sintesi, come gli inibitori delle tirosin-chinasi, che agivano direttamente su recettori specifici delle cellule leucemiche. Le nuove terapie, applicate per la prima volta al trattamento della Leucemia Mieloide Cronica (LMC), si dimostrarono anche più efficaci di quanto ci si aspettava. Queste scoperte hanno aperto una nuova stagione nel trattamento delle malattie neoplastiche: l’efficacia dei nuovi farmaci a bersaglio molecolare è stata dimostrata anche per il mieloma, le malattie proliferative, i linfomi. Oggi si è arrivati alla terza generazione di medicinali, più efficaci e meno tossici, nel frattempo si è compresa la struttura delle proteine malate, abbandonando i trattamenti indiscriminati ad ampio spettro.
Personalizzare le terapia - afferma Fabrizio Pane, Presidente SIE, Società Italiana di Ematologia - significa migliore qualità di vita per i pazienti, nonché significativi risparmi. La chiave di volta è stata la scoperta dell'anomalia genetica (il gene BCR-ABL) prossimo obiettivo sarà arrivare a sospendere il farmaco senza che la malattia si rimetta in moto, premessa alla definitiva guarigione. Dopo i risultati ottenuti nella leucemia mieloide cronica, adesso la rete LabNet sarà utilizzata anche nella leucemia mieloide acuta, che comprende un centinaio di quadri genetici differenti. Già oggi alcune di queste patologie, come la forma acuta promielocitica, possono essere trattate con l'ematologia di precisione.
Occorre una diagnosi molecolare che permetta di identificare gruppi e sottogruppi di malattie in modo da consentire l'arruolamento dei pazienti che possano beneficiare di farmaci intelligenti - afferma Sergio Amadori, ematologo al Policlinico Tor Vergata di Roma - da questo punto di vista LabNet, grazie alla condivisione delle informazioni tra i migliori laboratori italiani, potrà fornire un contributo fondamentale al monitoraggio e alla ricerca clinica sulla leucemia mieloide acuta, realizzando un database da cui estrapolare informazioni preziose per comprendere il significato delle mutazioni.
«La collaborazione tra medico e biologo è fondamentale» sostiene Monica Bocchia, Direttore dell'Ematologia nell'Azienda Ospedaliera Universitaria di Siena. «La Rete LabNet è un esempio di eccellenza che permette agli ematologi di identificare in modo standardizzato e validato il target da colpire». «Il nostro contributo – commenta da parte sua Luigi Boano, general manager di Novartis Oncology – è stato continuo in questi anni, a partire da molecole come imatinib, capostipite nell’approccio mirato alle mutazioni, e nilotinib (un vero cavallo di battaglia, ndr). Cui si aggiunge ruxolitinib per la mielofibrosi. L'ematologia di precisione nella pratica clinica quotidiana richiede fonti di dati omogenei su tutto l'ambito nazionale, e terapie accessibili a tutti. E il nostro impegno continua».
Alessandro Malpelo, QN Quotidiano Nazionale