Scorcio di un laboratorio coinvolto nella ricerca sulle distrofie miotoniche
Milano, 23 febbraio 2015 – Pochi conoscono la distrofia miotonica, eppure sono tanti gli italiani (diecimila i casi stimati) che soffrono per una affezione che colpisce il cuore, l’intestino, l’utero, l’occhio, l’encefalo, oltre ai muscoli scheletrici che possono manifestare contrazioni indesiderate, rigidità, indebolimento o paralisi. Parliamo di malattie rare provocate da mutazioni per le quali nei prossimi mesi prenderà avvio un’importante sperimentazione a livello mondiale denominata Progetto Miotonina e basata sulla biopsia del tessuto muscolare, cioè su prelievo e analisi di campioni biologici. Uno dei traguardi inseguiti dai ricercatori è il recupero della forza muscolare. Per quanto riguarda le indagini in Italia un ruolo di primo piano di sarà affidato a Giovanni Meola, professore ordinario all’Università di Milano, primario al Policlinico San Donato e Presidente della Fondazione Malattie Miotoniche.
Ad oggi non esiste una terapia risolutiva per la distrofia miotonica, che richiede consulenza cardiologica, endocrinologica, respiratoria, ortopedica, fisiatrica. Attraverso controlli periodici è possibile cogliere in anticipo l’insorgenza di disturbi del ritmo cardiaco e prevenire la morte improvvisa mediante l’impianto di pacemaker o defibrillatori. Inoltre alcuni farmaci miorilassanti permettono di attenuare la sintomatologia negativa. Risultati promettenti sono attesi dall’impiego di speciali sequenze di nucleotidi in grado di legarsi all’acido ribonucleico. L’efficacia di queste molecole è dimostrata sia da studi su cellule in coltura e su modelli animali.
«Risultati importanti – affermano gli studiosi – sono stati raggiunti dall’Università di Rochester (New York - Usa) e di conseguenza la ISIS Pharmaceuticals in collaborazione con la Biogen Idec ha ottenuto la licenza per sviluppare e commercializzare un nuovo potenziale farmaco per la distrofia miotonica di tipo 1. Questa molecola ha dimostrato di essere in grado di ridurre l’espressione dell’acido ribonucleico tossico nelle fibre muscolari». Negli animali trattati è stata osservata la riduzione o scomparsa di alcuni sintomi quali ad esempio proprio la miotonia la cui riduzione si è mantenuta fino ad 1 anno dall’ultimo trattamento. La fase II del trial prevede la sperimentazione rivolta ai pazienti. In Italia il Policlinico di San Donato verrà coinvolto in questa innovazione mondiale. Saranno utilizzate tecniche ad hoc per verificare nel muscolo scheletrico dei pazienti l’efficacia del trattamento.
«Per permettere un monitoraggio minimamente invasivo – spiega il Prof Meola – si procederà con il prelievo di un frammento del muscolo tibiale anteriore mediante biopsia. Attraverso questa tecnica verranno effettuate indagini di carattere istologico, biochimico e molecolare. Con la conseguente analisi dei campioni verrà determinata la diminuzione dei caratteristici accumuli metabolici responsabili della malattia. Un secondo studio di campione congelato in azoto liquido verrà utilizzato per verificare che il trattamento porti ad una significativa diminuzione dell’acido ribonucleico. In questo modo si avrà un ripristino della miotonina, determinando un recupero della forza muscolare».
Un grande risultato che permetterebbe un miglioramento significativo dello stato di salute dei pazienti, e che, se confermata nella sua efficacia, aprirebbe la strada alla cura di una vasta gamma di patologie genetiche che colpiscono muscoli e sistema nervoso.
Alessandro Malpelo
QN Quotidiano Nazionale