Marsili, la famiglia italiana che non prova dolore. "Insensibili a fratture e ustioni"

C'è una famiglia italiana i cui membri sembrano avere caratteristiche da supereroi: non provano dolore. Lo ha scoperto un'indagine congiunta condotta dall'University College di Oxford e l'Università di Siena. La famiglia si chiama Marsili, vive nel senese e il suo segreto si cela dietro una mutazione genetica di cui è responsabile il gene ZFHX2. Al di là della curiosità fantascientifica, questa scoperta è molto importante perché potrebbe portare allo sviluppo di medicinali contro il dolore cronico, che colpisce il 30% della popolazione europea. LA FAMIGLIA ITALIANA CHE NON PROVA DOLORE Per anni gli studiosi hanno analizzato il genoma della famiglia Marsili, in cui la mamma letizia, 52 anni, ha ereditato da sua madre, 78 anni, una rarissima mutazione genetica che di fatto la rende insensibile al dolore. Letizia ha trasmesso tale mancanza ai sui 3 figli, che hanno da 16 a 24 anni. La loro storia è costellata di fratture, incidenti, ustioni che non hanno impedito ai membri dei Marsili di andare avanti a fare quel che stavano facendo. Ad esempio sciare con una spalla rotta per un giorno intero, o girare in bici con un gomito fratturato. LA MUTAZIONE GENETICA Gli scienziati hanno condotto esperimenti sui topi, individuando la ragione di questa capacità di resistenza al dolore nella mutazione del gene ZFHX2. La analgesia congenita della famiglia italiana è stata ribattezza 'Sindrome di Marsili'. Non è ancora chiaro come funzioni il meccanismo ma l'effetto è talmente evidente che, come spiega il leader dalle ricerca James Cox, "I membri di questa famiglia possono bruciarsi o avere fratture ossee senza provare alcun dolore". Sembra che a volte capiti che provino dolore nel momento iniziale della rottura, ma poi questo passa velocemente. "Hanno una normale densità delle fibre nervose intraepidermiche", prosegue Cox, "Questo vuol dire che hanno nervi come tutte le altre persone, ma semplicemente non stanno lavorando come dovrebbero". CURA CONTRO IL DOLORE CRONICO La ricerca, pubblicata sulla rivista 'Brain', può avere conseguenze importanti in campo medico. "Può aprire la strada alla prima terapia genica per la lotta al dolore cronico", spiega Anna Maria Aloisi, ricercatrice dell’Università di Siena che ha partecipato allo studio, "Quando sapremo con precisione come la mutazione genetica provoca l’insensibilità al dolore, e il ruolo degli altri geni coinvolti, potremo pensare di inibire l’espressione del gene ZFHX2 per creare delle nuove terapie".